对于夜盲症，大家并不陌生。正常人有时也会出现“夜盲”的情况，比如在白天进入电影院时，我们会看不清台阶和座位号，视力减退。过了一段时间后，视力就会恢复正常。

　　但这并不是真正的夜盲症，这种视觉现象被称为“暗适应”，即从强光下进入暗处或照明忽然停止时，视觉光敏度逐渐增强，得以分辨周围物体的过程。而夜盲症患者的暗适应能力远低于正常水平。

　　众所周知，缺乏维生素A会引起夜盲，这是一种暂时性夜盲，通过补充维生素A即可改善或治愈。

　　但很多人不知道有种夜盲是先天性夜盲，它是由先天遗传性眼病引起的，比如原发性视网膜色素变性，该病最常见的症状之一就是夜盲。由此可见，夜盲症患者同时也可能是视网膜色素变性患者。

　　作为一种罕见病，原发性视网膜色素这一问题比较棘手，目前尚无有效的治疗方法。它会导致患者视力下降，并引发白内障、近视等眼部疾病，严重者甚至会失明。

　　原发性视网膜色素变性是什么?

　　原发性视网膜色素变性，英文名为Retinitis Pigmentosa，简写为RP。RP是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺损，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，可导致视野的严重缺损和视力严重下降。

　　有一点需要特别指出，RP为基因遗传性疾病。这类遗传病是由位于 X 染色体上的隐形致病基因引起的，女子的两条 X 染色体上必须都有致病的等位基因才会发病。但男子因为只有一条 X 染色体，Y 染色体很小，没有同 X 染色体相对应的等位基因，对于男子来说，只要 X 染色体上存在致病基因就会发病。由此可见，患病男子远多于女子。

　　视网膜色素变性都有哪些临床症状?

　　症状之一：夜盲的几种情况

　　夜盲，俗称“雀蒙眼”，指在暗环境下或夜晚，视力很差或完全看不见东西，对弱光敏感度下降，暗适应时间延长的一系列临床症状。

　　夜盲症分为先天性夜盲，暂时性夜盲，获得性夜盲三大类。

　　暂时性夜盲症，由于饮食中缺乏维生素A或因某些消化系统疾病影响了维生素A的吸收引起的。

　　获得性夜盲症，由于视网膜杆状细胞营养不良或本身的病变引起。

　　先天性夜盲症，由于先天遗传性眼病，如原发性视网膜色素变性、杆状细胞发育不良等，失去了合成视紫红质的功能，所以发生夜盲。

　　夜盲在原发性视网膜色素变性的早期即可出现，为原发性视网膜色素变性早出现的症状之一，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。

　　症状之二：视野缺损

　　看到的视野范围越来越小，这种现象临床称之为视野缺损。导致视野缺损的疾病有很多，比如青光眼、球后视神经炎、视神经萎缩、眼部外伤、视神经视交叉损害、原发视神经炎、视网膜色素变性和中毒性视网膜病变等等。

　　症状之三：典型的三联征眼底改变

　  原发性视网膜色素变性除了特殊的临床症状外，眼科检查也具有非常典型的三联征眼底彩照表现：视乳头颜色蜡黄，视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布;如果医生看到典型的三联征眼底改变，再配合有视野缺损和夜盲等临床症状，可以很明确的诊断出RP。

　　正常眼睛的眼底彩照图片

　　典型的眼底三联征的眼底彩照表现

　　症状之四：视网膜电图异常

　　但是，原发性视网膜色素变性也分很多种类型，并不是所有的原发性视网膜色素变性都具有如此典型的眼底三联征表现，这就会给临床诊断带来很大的困扰，需要进一步的检查做出鉴别性诊断。其中视网膜电图(ERG)的检查结果就可作为原发性视网膜色素变性的金标准，一般只要出现视网膜电图的波形熄灭表现，再配合临床症状，无论是否出现典型眼底三联征改变都可诊断。

　　例如，有位患者的眼底图像并无特征的的骨细胞样色素沉着，但临床症状却表现为明确的视野缺损和夜盲。

　　这就给医生的诊断带了困扰，于是医生对患者进行了ERG检查，发现其视网膜电图波形呈现低平乃至熄灭的状态，这帮助明确了非典型性原发性视网膜色素变性的诊断。

　　视网膜电图(ERG)的检查结果为无波形

　　如果怀疑有，我们该做哪些检查呢?

　　针对原发性视网膜色素变性，除了常规的眼科检查，还需要做眼底检查、视网膜电图、眼电图、视野、暗适应、色觉、OCT、眼底自发荧光、荧光素钠造影等一系列的检查。因它是一种基因遗传性疾病，如条件允许，还需要做基因学检查，同时也需要对没有发病症状的下一代进行相应的基因筛查，提早进行预防和治疗。

　　如果确诊为原发性视网膜色素变性，又该怎么治疗呢?

　  目前尚无良好的治疗方法，一般都是一些姑息治疗，例如维生素、微量元素的补充。在科研领域，它不仅是眼科研究的一个热点，更是一个难点。针对晚期并发的视网膜动静脉血管闭塞性疾病，可通过药物治疗，如试用血管扩张剂、维生素A、维生素B1、维生素E，抗凝剂和组织疗法等。

　　新进展疗法

　　1.电流刺激。通过弱电流直接刺激视神经，一方面激活视神经细胞，增强视神经的生物电兴奋性;同时还可强力刺激眼内末梢血管束，极大地改善眼底组织的血液循环和供氧，从而使视神经纤维获得充分的血氧供应而恢复其部分功能。

　　2. 干细胞疗法。利用干细胞治疗视网膜色素变性的过程中在眼视网膜下注入干细胞诱导来源RPE，使受损的它得以修复。

　　3. 遮光眼镜片的选用。强光可加速视细胞外节变性，加速它的进展，所以诊断，建议戴用遮光眼镜。镜片的颜色从理论上说，应采用与视红同色调的红紫色，但因有碍美容而用灰色，阴天或室内用0～1号;晴天或强光下用2～3号灰色镜片。深黑色墨镜并不相宜。绿色镜片禁用。

　　夜盲症患者千万不要大意

　　若补充维生素A

　　也无法改善夜盲症状

　　建议立刻去医院检查

　　防患于未然

　　排查视网膜色素变性的可能性